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>>眼科研究所

分子遺傳實驗室

作 者:admin發布時間:2012-07-20 10:03:32

分子遺傳研究室主要以眼科遺傳性疾病為主要研究對象,對遺傳性疾病的致病基因和發病機制進行研究。曾先后對視網膜色素變性、先天性白內障、先天性眼外肌廣泛纖維化、色盲、先天性眼球震顫等遺傳性疾病的分子發病機制做了大量研究。曾5次獲得國家自然科學基金和天津市科委重點攻關項目資助,完成了一些眼科遺傳性疾病家系的致病基因定位和基因突變篩查工作,發現了新的視網膜色素變性致病基因和致病性基因突變。

2006年,研究小組發現了首個由中國人報道的視網膜色素變性連鎖位點RP33;2009年,在RP33連鎖區域發現首個由中國人報道的視網膜色素變性相關致病基因ASCC3L1。目前,世界上此基因僅有的兩個突變類型由本室報道。研究成果在國際權威雜志American Journalof Human Genetics和Human Genetics、IOVS以及Ophthalmic Genetics等刊物發表,并獲得天津市2006年度自然科學二等獎。

近年來,又對先天性特發性眼球震顫、先天性眼外肌廣泛纖維化等眼球運動功能障礙疾病進行了研究,發現了這些疾病存在的特有的基因突變, 從分子基礎對這些疾病進行了大量的病因學研究。由于在眼遺傳病的研究成績,吸引了全國各地眼遺傳病患者到天津市眼科醫院進行診治和遺傳咨詢,為廣大患者提供了良好的服務。  (20118.10)